фенилкетонурия

  • 1фенилкетонурия — фенилкетонурия …

    Орфографический словарь-справочник

  • 2Фенилкетонурия — Фенилаланин …

    Википедия

  • 3ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости. У детей с… …

    Научно-технический энциклопедический словарь

  • 4фенилкетонурия — сущ., кол во синонимов: 2 • заболевание (339) • нарушение (54) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …

    Словарь синонимов

  • 5фенилкетонурия — фенилкетонурия. См. болезнь Феллинга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …

    Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • 6фенилкетонурия — болезнь Феллинга НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита… …

    Справочник технического переводчика

  • 7Фенилкетонурия — * фенілкетанурыя * Phenylketonuria or PKU наследственная аутосомно рецессивная болезнь, причиной которой является мутация гена PAH (PhenylAlanin Hydroxylase), который кодирует образование фенилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин в другие …

    Генетика. Энциклопедический словарь

  • 8ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при …

    Справочник по болезням

  • 9ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В… …

    Энциклопедия Кольера

  • 10ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — (англ. phenilketonuria) наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет… …

    Большая психологическая энциклопедия

  • 11фенилкетонурия — (phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; син.: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся… …

    Большой медицинский словарь

  • 12Фенилкетонурия —         фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий (См. Ферментопатии), в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента… …

    Большая советская энциклопедия

  • 13Фенилкетонурия — I Фенилкетонурия (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина; проявляется отставанием в физическом… …

    Медицинская энциклопедия

  • 14фенилкетонурия — наследственная болезнь, характеризующаяся недостатком фермента, который способствует превращению аминокислот. Для этого заболевания характерно повышенное содержание фениаланина и его производных, что ведет к поражению мозга. Основными… …

    Медицинские термины

  • 15Фенилкетонурия — (Folling J.A., 1934). Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения. Наиболее часто умственное недоразвитие… …

    Толковый словарь психиатрических терминов

  • 16фенилкетонурия — фенилкетонур ия, и …

    Русский орфографический словарь