фенилкетонурия

  • 33ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …

    Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • 34оксифенилкетонурия — (oxyphenyiketonuria; окси + фенилкетонурия) см. Фенилкетонурия …

    Большой медицинский словарь

  • 35Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …

    Медицинская энциклопедия

  • 36Оксифенилкетонури́я — (oxyphenyiketonuria; Окси + фенилкетонурия) см. Фенилкетонурия …

    Медицинская энциклопедия

  • 37Врожденные аномалии метаболизма (inborn errors of metabolism) — Врожденные аномалии метаболизма (ВАМ) представляют собой расстройства промежуточных обменных процессов, вызванные дефектом отдельного гена. Первонач. возникающие вследствие мутации (т. е. нарушений в ДНК), они передаются по наследству в… …

    Психологическая энциклопедия

  • 38ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ — нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы… …

    Энциклопедия Кольера

  • 39ЭМБРИОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА — изучение развития человеческого организма от момента образования одноклеточной зиготы, или оплодотворенного яйцеклетки, до рождения ребенка. Эмбриональное (внутриутробное) развитие человека длится примерно 265 270 дней. В течение этого времени из …

    Энциклопедия Кольера

  • 40ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НАРУШЕНИЯ — возможные при любом заболевании нарушения каких либо из многочисленных химических процессов, участвующих в обмене веществ в организме. Разнообразные патологические проявления включают изменения скорости роста, теплопродукции, выработки энергии… …

    Энциклопедия Кольера

  • 41фенилаланин — ароматическая аминокислота. В организмах присутствует в свободном виде и в составе белков; превращается в аминокислоту тирозин. Незаменимая аминокислота. Врождённое нарушение обмена фенилаланина в организме человека (фенилкетонурия) приводит к… …

    Энциклопедический словарь

  • 42НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями (см. МУТАЦИИ). В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные (см. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ) и… …

    Энциклопедический словарь

  • 43Фенил-фри 1 — Латинское название Phenyl free Фармакологическая группа: Биологически активные добавки к пище (БАДы) Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E70.0 Классическая фенилкетонурия Состав и форма выпуска Порошок для приготовления оральной суспензии; в …

    Словарь медицинских препаратов

  • 44Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …

    Википедия

  • 45умственная отсталость — Категория. Нарушение общего психического и интеллектуального развития. Специфика. Обусловлено недостаточностью, как правило, врожденной, центральной нервной системы и имеет стойкий, необратимый характер. Виды: • легкая умственная отсталость (IQ …

    Большая психологическая энциклопедия

  • 46гимза связывание — * гімза звязванне * giemsa banding or g banding метод окрашивания хромосом с использованием краски Гимза (см. ). После обработки хромосом трипсином и последующего окрашивании краской Гимза появляются светлые и темные полосы, чередование которых… …

    Генетика. Энциклопедический словарь

  • 47Наследственная болезнь н заболевание — Наследственная болезнь, н. заболевание * спадчынная хвароба, с. захворванне * hereditary disease патология, нарушение нормального развития и функционирования организма, отдельных его органов и систем, обусловленное наличием у особи генных или… …

    Генетика. Энциклопедический словарь

  • 48ФЕНИЛАЛАНИН — ароматическая аминокислота. В организмах присутствует в свободном виде и в составе белков; превращается в аминокислоту тирозин. Незаменимая аминокислота. Врожденное нарушение обмена фенилаланина в организме человека (фенилкетонурия) приводит к… …

    Большой Энциклопедический словарь