фенилкетонурия
51Феллинга синдром — (I. A. Folling) см. Фенилкетонурия …
52Молекулярные болезни — («Молекулярные болезни», ) врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин «М. б.» предложен американским химиком Л. Полингом. В начале 20 в. английский врач Л. Э. Гаррод,… …
53Фенилаланин — β фенил α аминопропионовая кислота, C3H5CH2CH (NH2) COOH; ароматическая аминокислота. Существует в виде двух оптически активных L и D и рацемической DL форм. В количестве 3–8% L Ф. входит в состав всех природных белков (кроме протаминов… …
54Ферментопатии — энзимопатии, заболевания, обусловленные врождённым дефектом обмена веществ вследствие ферментных нарушений; относятся к группе наследственных заболеваний (См. Наследственные заболевания). В основе Ф. лежат различные виды нарушений (полное …
55ФЕНИЛАЛАНИН — (C6H5CH2CH(NH2)COОН), кристаллическая растворимая АМИНОКИСЛОТА, присутствующая в БЕЛКАХ. Незаменима в питании человека. Врожденное отсутствие фенилаланина (ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ) в организме человека может привести к умственной отсталости …
56Азо́тистый обме́н — совокупность химических превращений, реакций синтеза и распада азотистых соединений в организме; составная часть обмена веществ и энергии. Понятие «азотистый обмен» включает в себя белковый обмен (совокупность химических превращений в организме… …
57Аминокислоты — I Аминокислоты (синоним аминокарбоновые кислоты) органические соединения, молекулы которых содержат аминогруппы (NH2 группы) и карбоксильные группы (СООН группы); являются элементами, из которых построены пептиды и белки. Известно около 200… …
58Галактоземия — I Галактоземия (galactosaemia; греч. gala, galaktos молоко + haima кровь) наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы. Наследуется по аутосомно рецессивному типу. Частота заболевания в… …
59Медицина — I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… …
60Моча — I Моча (urina) биологическая жидкость, вырабатываемая почками и выделяемая из организма по мочевым путям. Образование и выделение М. является одним из важнейших механизмов поддержания постоянства внутренней среды организма. С мочой из организма… …
